Реферат на тему «Закон Харди Вайнберга»

Содержание

Введение

1. Знание необходимых основ генетики

1.1. Введение в популяционную генетику

1.2. Частота (концентрация) генов и генотипов

2. Закон Харди — Вайнберга

3. Ограничения закона Харди — Вайнберга

3.1. Идеальные условия для закона

3.2. Частоты аллелей (Верн Грант)

3.3. Мутационный процесс

Заключение

Список использованных источников

Введение

Одной из важных отраслей генетики является генетика популяций. Эта отрасль науки посвящена изучению генетической структуры природных популяций, а также генетических процессов, происходящих в ней. Она играет исключительно важную роль для развития эволюционной теории. Благодаря достижениям генетики популяций установлено, что популяция это не просто единица вида, но и единица эволюции. Основоположником работ в этом направлении первой половине XX века (20-е годы) стал С.С. Четвериков, русский генетик. Также, весомый вклад в развитие этой науки внесли: С.М. Гершинзон, Н.П. Дубинин, Д.Д. Ромашов, Р. Райт, Р. Фишер, Ф.Г. Добржанский.

Что же такое популяция?

 Популяция – это специфическая совокупность особей, принадлежащих одному виду, которой свойственно наличие общего генофонда и общая территория.

Так как популяция состоит из особей одного вида, то все они обладают одинаковым набором генов. Однако любой ген может быть представлен разными аллелями, количество которых может быть значительным. Значит, популяция – это совокупность неодинаковых в генетическом отношении особей, которые отличаются разными состояниями свойственных им признаков. В природе разные популяции одного и того же вида могут отличаться частотами встречаемости определенных аллельных генов.

Исследование закономерностей, которые распределяют аллели в популяциях, является важной задачей популяционной генетики. Над этой проблемой работали немецкий ученый В. Вайнберг и английский исследователь Г. Харди. Они сделали вывод, что у достаточно многочисленной популяции, особи которой свободно скрещиваются между собой, и без влияния какого-либо внешнего фактора на определенные сочетания аллелей, новые мутации не возникают, и обмен генетической информацией с другими популяциями в результате миграции особей в другие популяции не происходит. Соотношение аллелей стабилизируется на протяжении нескольких поколений, затем на длительное время остается постоянным.

Цель данной работы изучить закон Харди — Вайнберга.

Задачам работы:

— изучить необходимые основы генетики;

— охарактеризовать закон Харди — Вайнберга;

— проанализировать ограничения закона Харди — Вайнберга

Знание необходимых основ генетики

Введение в популяционную генетику

Эволюция на уровне ниже вида (подвида, популяции) и, следовательно, вплоть до видообразования называется микроэволюцией (эволюция популяций под влиянием естественного отбора). Микроэволюционные явления и процессы часто происходят в относительно короткие периоды времени и поэтому доступны для непосредственного наблюдения.

Эволюция на уровне системных единиц выше, чем у вида, который длится миллионы лет и недоступен для непосредственного изучения, и называется макроэволюцией. Мы непосредственно не видим макроэволюционных процессов, но видим их результаты: современные организмы и ископаемые останки ранее обитаемых существ.

Термины «микроэволюция» и «макроэволюция» были введены в биологию в 1927 году русским генетиком Юрием Филиппченко. Наиболее значительные достижения в развитии популяционной генетики, особенно ее теоретических и математических аспектов, в ранний период (1920-1940 гг.) принадлежат С.С. Четверикову, С. Райту, Р. Фишеру, Ж. Холдейну, А.С. Серебровскому, Н.П. Дубинину.

На стыке классического дарвинизма и генетики родилось целое направление — популяционная генетика, которая занимается изучением эволюционных процессов в популяциях.

В 1920-х годах между генетикой и дарвинской теорией эволюции существовали различия во мнениях. Высказывались мнения, что генетика уничтожает дарвинизм, который считается устаревшим[1, c.176].

Наши отечественные ученые первыми признали важность относительно небольших отдельных обществ, в которых популяции всех видов разделены на популяции.

В 1926 г. С.С. Четвериков (1880-1959) написал крупнейшую работу «О некоторых моментах эволюционного процесса с точки зрения современной генетики». Он доказал, что расширение знаний о природе наследственности, наоборот, укрепляло и развивало дарвинизм. В результате публикации его работы была выработана синтетическая теория эволюции, в которой генетика сочетается с дарвиновским учением эволюционной генетики. Народная генетика в первую очередь связана с механизмами микроэволюции.

Главное начало объединения людей в популяцию — это их способность свободно смешивать друг с другом — панмиксия. Панмиксия является свободной, основанной на случайном, одинаковом сочетании всех типов гамет, пересекающих гетеросексуальных индивидуумов и взаимно обогащающих организмов в популяции или другой внутривидовой группе организмов. Полное смешивание возможно только с идеальным, бесконечно большим количеством людей. Возможность пересечения границы, наличие партнера в населении должно быть выше, чем возможность встречи с представителями двух полов из разных групп населения. Панмиксия предлагает возможность постоянного обмена генетическим материалом. Это создает единый генофонд популяции. Генофонд — совокупность генов, принадлежащих отдельным лицам определенной популяции (термин введен в биологию в 1928 г. А.С. Серебровским).

Частота (концентрация) генов и генотипов

Важнейшей характеристикой индивидуального генофонда является его внутренняя неоднородность. Генофонд (совокупность генов определенной популяции, группы или вида) популяции можно описать либо по частотам генов, либо по частотам генотипов.

Ген является наследственным фактором, функционально неделимой единицей наследования. Область молекулы ДНК (некоторые вирусы содержат РНК), которая кодирует первичную структуру полипептида (белка) или транспортной или рибосомной молекулы РНК или взаимодействует с регуляторным белком.

Ген — это характеристика врожденных черт характера, единица генетического материала (генетическая информация). Раздел молекулы ДНК (в высших организмах) и РНК (в вирусах и фагах), содержащий информацию о первичной структуре белка. Совокупность всех генов в организме — это генотип. Каждый ген отвечает за синтез определенного белка (полипептидной цепи). Контролируя свое образование, ген контролирует все химические реакции организма и, таким образом, определяет его свойства. ДНК-матрица гена синтезирует информацию о РНК, которая затем служит матрицей для синтеза самого белка. Таким образом, ген является основой ДНК — РНК – белка[2, c.280].

Важнейшей характеристикой гена является сочетание его высокой устойчивости (стабильности в нескольких поколениях) с возможностью наследования изменений — мутаций, которые служат основой для изменчивости организмов, которую дает материал для естественного отбора. Дискретное наследие месторождений было открыто в 1865 году австрийским естествоиспытателем из г.Мендель (1822 — 1884). В 1909 году его открыл Датский генетик Иогансен (1857-1927) назвал его генами.

Предположим, нас интересует такой ген, расположенный в аутосоме как ген А, имеющий два аллеля — А и а. В то же время, аллелизм — это пара гомологических генов, определяющих различные фенотипические особенности диплоидных организмов. И аллель является одним из возможных структурных состояний гена. Только один из аллелей представлен в определенном месте хромосомы. В диплоидных организмах ген представлен парой аллелей, расположенных в гомологических хромосомах. Потенциальное количество аллелей в популяции не ограничено.

Предположим, в популяции есть N особей, которые отличаются в этой паре аллелей. В популяции существует три возможных генотипа: AA, Aa, аa. Генотип — это совокупность аллелей клетки или организма, генетическая структура. Генотип является характерной чертой человека. Фенотип — это совокупность всех характеристик человека в конкретный момент его жизни. Фенотип формируется с участием генотипа под влиянием условий окружающей среды. Фенотип является особым случаем генотипирования в конкретных условиях.

Фенотип — (греч.фено  — являю + тип) — это совокупность всех внутренних и внешних характеристик и свойств индивидуума, формируемых на основе генотипа в процессе его индивидуального развития (онтогенность), который является одним из вариантов нормы реакции организма на действие внешних условий. При относительно идентичном генотипе (не может быть абсолютно идентичного генотипа, кроме как у идентичных близнецов), в определенных пределах возможны бесчисленные варианты фенотипов (например, у многих пород собак).

Закон Харди — Вайнберга

Популяция является элементарной единицей эволюции, так как она обладает относительной независимостью и генофонд может меняться. Характеристики наследственности варьируются в зависимости от групп популяций различных видов. В популяциях самоопыляющихся растений селекция происходит между четкими линиями. В популяциях отдельно высеянных животных и перекрестно опыленных растений порядок наследования регулируется законом Харди — Вайнберга.

Нередко в научном мире разные ученые сталкиваются с одной и той же моделью независимо друг от друга, но таких примеров все еще достаточно, чтобы мы поверили в существование «дух времени». К ним относится Закон Харди — Вайнберга (также известный как Закон о генетическом балансе), который является одной из основ популяционной генетики. Закон описывает распределение генов в популяции.

Представьте себе ген, имеющий два варианта — или, говоря научной терминологией, два аллеля. Например, это могут быть гены с «низким» и «высоким» ростом, как в случае с горохом Менделя, или они могут быть предрасположены к рождению близнецов. Харди и Вайнберг показали, что при свободном пересечении границы, отсутствии миграции людей и мутаций относительная частота встречаемости людей с каждым из этих аллелей сохраняется в постоянной популяции из поколения в поколение. Другими словами, дрейфа генов в популяции не будет.

Закон Харди-Вайнберга был сформулирован в 1908 году математиком Г. Харди в Англии и врачом В. Вайнбергом в Германии. Закон гласит, что сам по себе процесс наследования не изменяет частоту появления аллелей и (если случайно скрещивать) частоту генотипов в конкретном месте. Кроме того, в случае случайного скрещивания, равновесные частоты генотипов в этом локусе достигаются в одном поколении, когда начальные частоты аллеля одинаковы для обоих полов.

Равновесные частоты генотипов определяются произведениями частот соответствующих аллелей. Если существует только два аллеля, А и а, с частотами p и q, то по уравнению экспрессируются частоты трех возможных генотипов[3, c. 67]:

                                           А   а      АА    Аа     аа,

где буквам во второй строке, обозначающем аллели и генотипы, соответствуют расположенные над ними частоты в первой строке; в котором:

р – частота встречаемости доминантного гена;

g – частота встречаемости рецессивного гена

, – частоста встречаемости генотипа аа;

 – частоста встречаемости генотипа  АА;

 – частота встречаемости генотипа Аа.

Таким образом, если пересечение случайно, то частоты генотипов связаны с частотами аллелей простым уравнением квадратной суммы. Вышеприведенная формула называется уравнением Харди-Вайнберга.

Предположим, что в популяции р = 0,7А, q = 0,3а, тогда частоты встречаемости генотипов будут равны (0,7 + 0,3)2 = 0,49 + 0,42 + 0,09 = 1.

Интересно, что в следующем поколении гаметы с аллелем А будут вновь возникать с частотой 0,7 (0,49 от АА + 0,21 от Аа), а с аллелем а – с частотой 0,3 (0,09 от аа + 0,21 от Аа), т.е. частоты генов и генотипов остаются неизменными из поколения в поколение – это и есть закон Харди–Вайнберга. [1] Если имеются три аллеля, например, А1, А2 и А3, с частотами p, q и r, то частоты генотипов определяются следующим образом:

 = + + + 2рq + 2pr + 2qr

A1 A2 А3 А1А1 А2А2 А3А3 А1А2 А1А3 А2А3.

Аналогичный метод возведения в квадрат многочлена может быть использован для определения равновесных частот генотипов для любого количества аллелей. Здесь можно отметить, что сумма всех частот аллеля, как и сумма частот генотипа, всегда должна быть равна 1. Если имеются только два аллеля с частотами р и q, то р + q = 1, и, следовательно,  = 1; если же имеются три аллеля с частотами p, q и r, то р + q + r = 1, и, следовательно, также  = 1 и т.д.

Чтобы понять смысл закона, можно привести простой пример. Предположим, что это место содержит один из двух аллелей, A и a, которые представлены одинаковыми частотами у мужчин и женщин: p для A и q для а. Представьте, что мужчины и женщины режут друг друга случайно, или что гаметы мужчин и женщин образуют зиготу, которая встречается случайно. Тогда частота любого генотипа равна произведению частот соответствующих аллелей.

Вероятность того, что у человека есть генотип АА, равна вероятности (р) получения аллеля А от матери, умноженной на вероятность (р) получения аллеля А от отца, т.е. р * р =  .

Совершенно аналогично вероятность того, что определенная особь обладает генотипом Аа, равна . Генотип Аа может возникнуть двумя путями: организм получает аллель А от матери и а от отца, или, наоборот, аллель А от отца и аллель а от матери. Вероятность того и другого события равна рq, а значит суммарная вероятность возникновения Аа равна 2рq.

Теперь можно доказать справедливость трех утверждений, содержащихся в законе Харди-Вайнберга:

Частоты аллелей не изменяются от поколения к поколению. Это можно легко показать. Частота аллеля А в потомстве в соответствии с таблицей 1 равна сумме частоты генотипа АА и половины частоты генотипа Аа, т.е. равна  + рq = р(р + q) = р (поскольку р + q =1).

Равновесные частоты генотипов задаются путем суммирования частот аллеля в квадрат и не меняются от поколения к поколению. Поскольку частоты аллелей потомства остаются теми же самыми (р и q), что и у их родителей, частоты генотипа в следующем поколении также остаются неизменными и равными , 2рq и  .

Равновесные частоты генотипов достигаются за одно поколение. В таблице не указаны частоты генотипов в родительском поколении. Каковы бы они не были, частоты генотипов потомков будут  + 2рg + , если частоты аллелей одинаковы у самцов и самок и равны р и q.

Одно из возможных применений закона Харди — Вайнберга состоит в том, что он позволяет рассчитать некоторые из частот генов и генотипов в случаях, когда не все генотипы могут быть идентифицированы вследствие доминантности некоторых аллелей. Альбинизм у человека обусловлен довольно редким рецессивным геном. Если аллель нормальной пигментации обозначить – А, а аллель альбинизма – а, то генотип альбиносов будет аа, а генотип нормально пигментированных людей – АА и Аа. Предположим, что в какой-то человеческой популяции частота альбиносов составляет 1 на 10 000. Согласно закону Харди -Вайнберга, частота гомозигот аа равна ; таким образом,  = 0, 0001, откуда q= 0, 01. Из этого следует, что частота нормального аллеля равна 0, 99. Частоты генотипов нормально пигментированных людей составляют  = 0, 992 = 0, 98 для генотипа АА и 2рq = 2 х 0,99 х 0,01= 0,02 для генотипа Аа.

Группы крови системы АВО могут служить примером локуса с тремя аллелями. Одно интересное следствие из закона Харди -Вайнберга состоит в том, что редкие аллели присутствуют в популяции главным образом в гетерозиготном, а не в гомозиготном состоянии. Рассмотрим приведенный пример с альбинизмом. Частота альбиносов (генотип аа) равна 0, 0001, а частота гетерозигот – 0, 02. Частота рецессивного аллеля а у гетерозигот составляет половину частоты гетерозигот, т.е. 0, 01. Следовательно, в гетерозиготном состоянии находится примерно в 100 раз больше рецессивных аллелей а, чем в гомозиготном.

В общем случае, если частота рецессивного аллеля в популяции равна q, частота рецессивных аллелей в гетерозиготах составляет pq (половина от 2рq), а в гомозиготах — . Отношение первой частоты ко второй равно рq/ = р/q. Эта величина при малых значениях q приблизительно составляет 1/q. Таким образом, чем ниже частота аллеля, тем большая доля этого аллеля присутствует в популяции в гетерозиготном состоянии. Например, частота рецессивного гена алькаптонурии составляет примерно 0, 0001. Частота людей, страдающих алькаптонурией, равна   = 0, 000001, т.е. 1 на 1 млн., тогда как частота гетерозигот равна 2рq, т.е. около 0, 002. Следовательно, число генов алькаптонурии в гетерозиготах примерно в 1000 раз больше, чем в гомозиготах.

Можно представить себе, что заблуждающийся диктатор, одержимый евгеническими идеями о «расовом совершенствовании», решил избавиться от альбинизма среди населения. Поскольку гетерозиготы нельзя отличить от гомозигот по доминирующему аллелю, его программа должна быть основана на уничтожении или стерилизации рецессивных гомозигот. Это приведет лишь к очень небольшому снижению частоты рецессивного аллеля в популяции, так как большинство аллелей альбинизма содержится в гетерозиготах и поэтому не встречается. Поэтому частота альбинизма в следующем поколении будет почти такой же высокой, как и в предыдущем поколении. Выбор правильного аллеля для значительного снижения частоты рецессивного аллеля займет много поколений[4, c. 272].

Что касается рецессивных смертельных заболеваний, которые в настоящее время научились лечить, то в настоящее время ситуация с человеческим населением меняется на противоположную. Одним из примеров является фенилкетонурия. Частота этого аллеля 0,006. Даже если бы все гомозиготы лечились и размножались так же эффективно, как нормальные люди, частота гена фенилкетонурии увеличивалась бы очень медленно, а частота гомозигот для этого гена — еще медленнее. Когда все больные этим заболеванием излечиваются, частота появления гена фенилкетонурии меняется в течение жизни одного поколения от 0, 06 до 0, 006036 (q1= q +  ). Конечно, если не все пациенты излечиваются, или если среднее число вылеченных детей меньше, чем у здоровых детей, частота фенилкетонурии будет увеличиваться еще медленнее.

Ограничения закона Харди-Вайнберга

3.1. Идеальные условия для закона

Закон Харди — Вайнберга полностью применим к «идеальной популяции», которая характеризуется следующими характеристиками:

— бесконечно большой по размеру;

— неограниченное смешивание;

— отсутствие мутаций;

— отсутствие иммиграции лиц из соседних стран;

— отсутствие естественного отбора.

Ни одно из этих условий не наблюдается в природных популяциях, поэтому закон Харди — Вайнберга является условным. Тем не менее, это действительно отражает тенденции в распределении частот отдельных аллелей и генотипов[5, c.375]

3.2. Частоты аллелей (Верн Грант)

Генетический фонд местной популяции, в дополнение к мономорфным, обычно содержит различные полиморфные гены. В каждом данном поколении аллельные формы полиморфных генов представлены с определенной частотой. Например, ген А, имеющий два аллеля, А и а, может быть представлен в генофонде одного поколения в соотношении 70% аллелей А и 30% аллелей а. Каковы ожидаемые частоты аллелей в следующем поколении в этом случае?

В популяции диплоидного организма эти аллели содержатся в гомозиготных и гетерозиготных генотипах AA, aa и Aa, которые будут встречаться в определенных пропорциях в любом данном поколении. Они служат родительскими генотипами для следующего поколения. В связи с этим возникает вопрос: каковы ожидаемые соотношения генотипов во втором и последующих поколениях?

Ожидаемые частоты аллелей и генотипов могут быть определены по закону Харди — Вайнберга. Настоящий закон действует при следующих условиях. Предполагается, что совокупность достаточно велика, чтобы ошибки выборки не оказывали существенного влияния на частоты в последующих поколениях. Население изолировано, иммиграция отсутствует, и компоненты отдельной популяции вносят равное количество функционирующих гамет, другими словами, разные генотипы одинаково успешно воспроизводятся. Наконец, предполагается, что в популяции преобладает случайное скрещивание. Случайное скрещивание, или панмиксия, может быть одинаково хорошо определено как с точки зрения отдельных особей, так и с точки зрения гаметы. Если мы имеем в виду индивидуумов, то случайное скрещивание происходит тогда, когда индивидуумы с разными генетическими конституциями пересекаются независимо от их генотипов. Например, самка с генотипом АА может скрещиваться с самцами АА, Аа или аа без какого-либо предпочтения для одного типа самцов[6, c. 960].

Панмиксия может быть определена более точно, если исходить из наличия многих гаджетов в фонде гаджетов. В этом смысле случайное скрещивание означает, что любые женские гаметы с одинаковой вероятностью могут быть оплодотворены мужскими гаметами любого типа и что эта вероятность прямо пропорциональна частоте мужских гамет этого типа в фонде геймеров. Короче говоря, гаметы, несущие различные аллели, соединены парами пропорционально их относительным частотам в гаметном фонде. Лица, составляющие популяцию в каждом данном поколении, представляют в данном случае продукты различных пар гамет, которые были случайно извлечены из гамет предыдущего поколения.

В популяции, соответствующей вышеуказанным условиям, согласно закону Харди — Вайнберга, частота аллелей будет оставаться постоянной от поколения к поколению, а в случае случайного скрещивания генотипов в одном поколении будет достигнуто равновесие частот, которое будет сохраняться и в будущем. Например, закон постоянства частот аллелей будет проиллюстрирован количественным примером. Предположим, что популяция определенного диплоидного вида, полиморфного по гену А, в исходном поколении содержит различные генотипы в следующих пропорциях: 60% АА, 20% Аа и 20% аа. Мы будем следовать за аллелями А в течение двух поколений.

1. Частоты аллелей в первом поколении. Поскольку частоты генотипов заданы как 0.60 AA + 0.20Aa + 0.20 aa, частоты аллелей (q) в этом поколении должны составлять qA = (0.60 + 0.60 + 0.20) \ 2 = 0.70, а qа = (0.20 + 0.20 + 0.20) \ 2 = 0.30.

2. Гаметный фонд первого поколения. Предполагается, что все люди одинаково плодородны, поэтому диплоидные особи будут производить гаплоидные гаметы в соотношении 70% A — 30% а. Частоты аллелей в фонде гаметов такие же, как и в исходном генофонде.

3. Случайное скрещивание. Гаметы второго поколения для образования зигот извлекаются из коллекции случайным образом, возможны также парные комбинации.

Женские гаметы  Мужские гаметы

0.70 A              ×    0.70 A

0.70 A              ×    0.30 a

0.30 a              ×     0.70 A

0.30 a              ×     0.30

4. Частота появления зигот во втором поколении. Вышеуказанная система свободного пересечения границы дает следующие результаты:

0.49 АА; 0.21 + 0.21 = 0.42 Аа; 0.09 аа.

Считается, что все зиготы имеют одинаковую жизнеспособность, поэтому приведенные цифры дают представление об ожидаемых равновесных частотах генотипов во втором поколении.

Можно отметить, что эта популяция не была равновесна по частотам генотипов в первом поколении, но достигла равновесного состояния в результате свободного скрещивания только в одном поколении;

5. Аллельные частоты во втором поколении. Генетический фонд второго поколения, очевидно, будет содержать два аллеля со следующими частотами:

А = (0.49 + 0.49 + 0.42) \ 2 = 0.70, а = (0.42 + 0.09 + 0.09) \ 2 = 0.30.

Таким образом, частоты аллелей во втором поколении такие же, как и в первом поколении.

Последствия инбридинга. Инбридинг — это тесно связанное с этим скрещивание организмов с общим предком. Скрещивание повышает вероятность того, что скрещенные организмы будут иметь одинаковые аллели. В большой популяции, если случайно скрестить частоту генотипов, равновесное состояние быстро достигается и поддерживается. Нарушения перекрестной аварии приводят к отклонениям частот генотипа от равновесия Харди — Вайнберга.

Предположим, что определенная популяция в нулевом поколении состоит исключительно из гетерозигот Аа. Воспроизводство происходит путем самооплодотворения. В первом поколении население будет иметь следующий состав: 25% АА, 50% Аа и 25% аа. В следующих поколениях сокращение гетерозиготных видов будет продолжаться одинаковыми темпами. После самооплодотворения в семи поколениях (т.е. в седьмом поколении) популяция будет содержать почти 50% АА и почти 50% аа.

3.3. Мутационный процесс

Мутационный процесс — это процесс возникновения в популяции различных мутаций: генных, хромосомных и геномных[7].

Мутационный процесс является важнейшим элементарным эволюционным фактором, поскольку он является источником элементарного эволюционного материала — мутаций. Это мутации, которые порождают новые варианты характеристики, а мутации являются основой для всех форм изменчивости.

Мутации, которые не подвержены существенному воздействию селекции, называются селективно нейтральными. Эволюционная теория обычно рассматривает только генеративные мутации; генетические мозаики в эволюционных моделях не рассматриваются. Если тип мутации не указан, то мутация обычно представляет собой изменение исходного аллеля конкретного гена. Такое изменение регистрируется следующим образом: A → a или a → A или a → A или  →  (где k — определенный символ, например, номер мутации). Ген может мутировать в разных направлениях, приводя к обратным мутациям, при которых одна мутация перекрывается другой. Например, действие прямой мутации A → a, но отменяется обратной мутацией a → A. Обратная мутация может быть корректной, но может быть и следствием внутригенного подавления (например, потеря одной пары оснований компенсируется введением другой пары).

Скорость мутаций специфических генов очень низкая: она колеблется от (мутирует один ген из тысячи) до  (мутирует один ген из десяти миллиардов). В среднем, можно предположить, что только несколько из миллиона гамет содержат новую мутацию для этого гена, тогда частота мутации n× или просто ~.

Носителями мутации являются организмы, клетки которых несут рассматриваемую мутацию (например, гетерозигота Аа), но эта мутация не происходит в фенотипе и не может быть выбрана. Мутанты — это организмы, в которых мутация происходит в фенотипе и может подвергаться селекции (обратите внимание, что термин «мутант» используется в различных значениях). Вероятность фенотипического проявления мутантного аллеля варьируется от группы к группе.

Таким образом, в большой полиморфной панической популяции, состоящей из одинаково жизнеспособных и одинаково плодородных особей, различные гомозиготные и гетерозиготные генотипы быстро достигают определенных равновесных частот в зависимости от частоты аллеля, присутствующей в популяции. Частоты генотипов, достигшие равновесия закона Харди — Вайнберга, остаются неизменными во всех последующих поколениях при случайном скрещивании. Аллельные частоты в большой полиморфной популяции, состоящей как из жизнеспособных, так и из плодородных особей, обычно остаются постоянными из поколения в поколение. Эта стабильность не зависит от случайного пересечения. Поэтому закон Харди — Вайнберга является более общим в частотах аллелей, чем в частотах генотипов, и в этом аспекте он важнее для эволюционной теории[8].

Необходимо пересмотреть конкретные условия, необходимые для применения закона. Эти условия исключают все факторы, влияющие на частоту генов, кроме самого процесса размножения генов. До тех пор, пока уровень изменчивости генофонда определяется воспроизводством гена как таковым, он остается постоянным и неизменным для будущих поколений. Таким образом, закон Харди-Вайнберга состоит из следующих двух положений. Частоты гамет (аллелей) не меняются от поколения к поколению. Равновесные частоты генотипов достигаются в одном поколении. Взаимосвязь между гомозиготными и гетерозиготными организмами в популяции остается неизменной.

Заключение

Английский математик Харди и немецкий врач Вайнберг доказали основную теорему популяционной генетики о одновременном существовании в 1908 году, что объясняет, почему частота доминирующих генов не возрастает из поколения в поколение. Характер наследования признаков в популяциях животных и перекрестного опыления отдельных половых растений, получивший название «Закон Харди – Вайнберга», отражает взаимосвязь между частотой появления аллелей и генотипов в популяциях. Этот закон объясняет, как поддерживается генетический баланс в популяции, т.е. количество особей с доминирующими и рецессивными признаками остается на определенном уровне.

Согласно этому закону, частота доминирующих и рецессивных аллелей в популяции будет оставаться постоянной из поколения в поколение при определенных условиях: большое количество особей в популяции, их свободное пересечение, отсутствие отбора и миграции особей, одинаковое количество особей с различными генотипами.

Нарушение хотя бы одного из этих условий приводит к смещению одного аллеля (например, А) в другой (а). Под влиянием естественного отбора, демографических волн и других эволюционных факторов лица с доминирующим аллелем А вытесняются лицами с рецессивным аллелем а.

Соотношение лиц с различными генотипами может варьироваться в зависимости от популяции. Предположим, что генетический состав популяции был следующим: 20% АА, 50% Аа, 30% аа. Под влиянием эволюционных факторов это может быть следующее: 40% АА, 50% Аа, 10% аа. С помощью закона можно рассчитать частоту встречаемости доминирующего и рецессивного гена как в популяции, так и в любом генотипе.

На первый взгляд может показаться, что люди с доминирующим фенотипом должны встречаться чаще, чем люди с рецессивным фенотипом. Однако соотношение 3:1 наблюдается только у потомков двух гетерозиготных особей с одинаковыми аллелями. Другие типы скрещивания у потомства имеют разную вырезку, и это скрещивание также влияет на частоту генотипов в популяции. Законы Менделя ничего не говорят нам о частоте генотипов в популяции. Именно эти частоты упоминаются в Законе Харди — Вайнберга.

Основная идея закона заключается в том, что при отсутствии элементарных эволюционных процессов — мутаций, селекции, миграции и дрейфа генов — частота генов остается неизменной от поколения к поколению. Этот закон также гласит, что если пересечение является совпадением, то частоты генотипов связаны с частотами генов простыми (квадратичными) связями.

Отсюда следует, что если изначально частоты аллелей мужчин и женщин идентичны, то при случайном скрещивании достигается равновесие частот генотипов в каждом населенном пункте в одном поколении. Если частоты аллелей у обоих полов изначально разные, то в следующем поколении они будут равны для автосомальных локусов, потому что и мужчины, и женщины получают половину своих генов от отца и половину от матери. Таким образом, в данном случае равновесные частоты генотипов достигаются в двух поколениях. Однако в сайтах, связанных по половому признаку, равновесные частоты достигаются только постепенно.

Список использованных источников:

1. Адельшина, Г. А. Генетика в задачах. Учебное пособие / Г.А. Адельшина, Ф.К. Адельшин. — М.: Планета, 2015. — 176 c.
2. Гнатик, Е.Н. Генетика человека: Былое и грядущее / Е.Н. Гнатик. — М.: Ленанд, 2015. — 280 c.
3. Джеси, Р. Закон Харди – Вайнберга / Рассел Джеси. — VSD, 2015. – 67 с.
4. Кириленко, А. А. ЕГЭ. Биология. Раздел «Эволюция органического мира». Теория, тренировочные задания. Учебно-методическое пособие / А.А. Кириленко. — М.: Легион, 2015. — 272 c.
5. Латышенко, К.П. Экологический мониторинг: Учебник и практикум для прикладного бакалавриата / К.П. Латышенко. — Люберцы: Юрайт, 2016. — 375 c.
6. Северцов, А.Н. Главные направления эволюционного процесса. Морфобиологическая теория эволюции / А.Н. Северцов. — Москва: Огни, 2017. — 960 c.
7. Словарь терминов по генетике [Электронный ресурс] / Режим доступа: http://www.glossary.ru
8. «Элементы большой науки» [Электронный ресурс] / Режим доступа: http://elementy.ru/